İçindekiler
Genetik tanı, birçok ailenin sakat bir bebek sahibi olmasını engelleyebilir. Bebeğin sağlıklı gelişimi, gebeliğin başlangıcından itibaren kontrol altında olması ve genetik tanının belirlenmesi ile oluşur. Bilindiği gibi sakat ve kalıtımsal hastalığı olan çocuk doğumları hem ailenin hem de toplumun çok ciddi bir sağlık sorunudur. Anomalili bir çocuğun doğumu ailede ciddi bir psişik ve sosyal sorun yaratmaktadır. Bu çocuğun tıbbi veya cerrahi tedavisi fiziksel ve / veya mental açıdan rehabilitasyonu gerek manevi gerek de maddi açıdan aileler için zorlayıcı olmaktadır. Aynı şekilde anomalili doğan bebeklerin sayısının artması sosyal devletin tıbbi kaynaklarını zorlamakta ve sağlık sigortalarını olumsuz etkilemektedir.
Dünyaya gelecek bir çocuğun tam olarak sağlıklı olmasının önemi ortadadır. Sağlıklı yaşamın yalnızca doğumdan itibaren kaliteli sağlık hizmeti sunulması ile değil, daha doğumdan önce, hatta gebeliğin 16 başlamasından önce verilmesi büyük önem arz eder. Toplumda hiç bir risk faktörü olmaksızın anomal çocuk doğurma oranı ortalama yüzde 3 olarak kabul edilmektedir.
Akraba evlilikleri, annenin doğum yaşının 35 ve üstünde olması, ailelerde daha önceden sakat çocuk doğurma öyküsünün olması, çeşitli fiziksel ve kimyasal etkilere maruz kalınması gibi bir takım risk faktörleri bu oranı kuşkusuz artırmaktadır. Senede 1 milyondan fazla doğumun olduğu ülkemizde, her sene çok yüzeysel bir hesaplama ile yaklaşık 30 bin sakat çocuk doğmakta ve bu rakamın mislilerce fazlası da bu riske sahip bulunmaktadır.
Toplumun sosyal yapısı dikkate alındığında akraba evliliklerin özellikle bazı yörelerimizde çok sık gerçekleştiği bilinmektedir. Ayrıca gelişen çalışma hayatı koşulları anne adaylarının giderek daha geç yaşlarda çocuk sahibi olmayı tercih etmelerine yol açmakta, bunların sonucunda doğurganlık oranının bu denli yüksek olduğu toplumumuzda anomalili veya kalıtımsal hastalıklı çocuk doğurma riski de daha büyük boyutlara ulaşmaktadır.
Genetik Danışma Merkezi
Genetik Danışma Merkezi’nde risk altında olan ailelerin, gebeliklerin ve yeni doğanların teşhis ve tedavisi yapılır. Bu amaçla kadın doğum uzmanları, tıbbi genetik uzmanları, pediatrist, radyolog, pediatrik cerrahi uzmanı ve pediatrik kardiyologlardan oluşan bir ekip kurulmuştur. Genel yaklaşım, risk altındaki ailelerin daha gebelik öncesinden yönlendirilmesi, gebelik esnasında gerek ultrason – manyetik rezonans gibi görüntüleme yöntemleri gerekse amniosentez (anne karnında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alma) ve koryon villus biopsisi (gebeliğin erken döneminde bebek ve plasentayı oluşturan dokulardan örnek alma) gibi yöntemlerle alınan materyallerde sitogenetik ve moleküler genetik dalında yapılacak çalışmalar ile bebekte yapısal ve kromozomal anomalilerin saptanmasıdır. Bebekte saptanacak hastalık ailenin gerekli uzmana danışması ve bebeği bekleyen yaşam biçimi ve risklerin aileye anlatılması sonrasında gerekli biçimde tedavi edilecek veya müdahale edilerek gebelik sonlandırılacaktır. Burada amaç ailenin bebeklerin hakkında olumsuz, olumlu tüm verileri öğrenmesi ve genetik danışma ekibi ile birlikte karar vermesini sağlamaktır.
Genetik hastalıklar genellikle ciddi ve tedavileri hemen hemen imkansız hastalıklardır. Her gebelik genetik hastalıklar için risk taşır, bazı ailelerde ise bu risk daha da yüksektir. Ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmak ve genetik hastalıklardan korunmak toplum sağlığı açısından büyük önem taşır. Günümüzde en etkili koruma yöntemi genetik hastalıklar için riskli ve / veya genetik hastalıklı çocuğa sahip ailelere genetik danışma ve mümkünse prenatal tanı hizmeti vermektir. Prenatal (doğum öncesi) tanı, gebeliğin erken dönemlerinde kalitsal geçiş gösteren hastalıkların saptanması ve yasal değerler çerçevesinde gebeliğin sonlandırılmasıdır.
Prenatal tanı hangi durumlarda uygulanır?
- İleri anne yaşı (35 ve üstü) ileri baba yaşı (55 ve üstü)
- Kromozom anomalili ve / veya doğumsal anomalili bir çocuğa sahip olunması
- Ultrason muayenelerinde anomali saptanmasi
- Ailede metabolizma hastalıkları için riskin bulunması
- Ebeveynlerden birinin kromozomal translokasyon taşıması
- Anne kanında bakılan alfa fetoprotein ve diğer biyokimyasal parametrelerin (üçlü test) yüksek risk göstermesi
- Ölü doğum ve / veya nedeni bilinmeyen, tekrarlayan düşük öyküsü
- Hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları için risk taşıyan gebelikler
- Annede anksiyete
Prenatal tanı yöntemleri nelerdir?
Prenatal tanı için uygulanan testler iki ana gruba ayrılır:
1 – Noninvazif prenatal tanı yöntemleri
- Anne kanında biyokimyasal değerlendirme
- Alfa fetoprotein (AFP)
- Alfa fetoprotein, bağlı olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropini (üçlü test)
- Bebeğin görüntülenmesi
- Ultrasonografi
- Manyetik rezonans görüntüleme
2 – İnvazif prenatal tanı yöntemleri
- Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
- Amniyosentez
- Kordosentez
- Fetal doku biyopsisi
Nöral tüp defekti bazı ailelerde daha fazla ortaya çıkar?
Bu anomali tipleri çok genli kalıtım adı verilen bir kalıtım şekli ile ortaya çıkar. Genetik yapının yanı sıra çevre faktörleri de ortaya çıkmalarında rol oynar. Toplumda görülme olasılığı en yüksek olan hastalıklardır. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip olan çocuk doğduğunda yakın akrabalar, özellikle de kardeşler arasında tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar. Ailedeki hasta sayısının artması, daha sonraki çocuklarda anomalinin görülme olasılığını daha da artırır. Prenatal dönemde yapılan ayrıntılı ultrason tetkikleride bu tip anomalilerin yakalanması açısından önem taşır. Nöral tüp defektleri ise ayrıca anne kanında bakılan alfa fetoprotein ile büyük oranda tespit edilebilir. Şüpheli durumlarda amniyon sıvısında AFP seviyeleri değerlendirilir.
TORCH nedir?
Gebeliğe ve bebeğe zarar veren toksoplazma, kızamıkçık, suçiçeği, B tipi sarılık, herpes gibi mikroorganizma ve virüslerin kısaltılmış adıdır. Annede ortaya çıkan enfeksiyonun bebeğe zarar vermesi, etkenin tipine, özellikle de gebelik haftasına bağlıdır. Gebelik düşük veya ölü doğumla sonuçlanabileceği gibi, sistem anomalileri, zeka geriliği veya kronik enfeksiyona sahip bir bebeğin doğumuyla da sonuçlanabilir. Prenatal tanıları kordosentezle elde edilen bebek kanında özel antikorların değerlendirilmesiyle mümkündür. Ayrıca üç aşamalı ultrason tetkikleri ile 24. gebelik haftasından önce enfeksiyonun meydana getirdiği yapısal anomaliler yüzde 50 oranında saptanabilir.
Tekrarlayan düşükler genetik kaynaklı olabilir mi?
Yapılan araştırmalar kendiliğinden düşüklerin yüzde 50’sine bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle embriyonun kendi kendini imha etmesi ile sonuçlanmaktadır. Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha çok düşük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tanı önerilir.
Alfa fetoprotein nedir, nasıl değerlendirilir?
AFP, anne karnındaki bebeğin özellikle karaciğerinde üretilen ve gebeliğin 12. haftasından itibaren anne kanında saptanabilen bir proteindir. Sinir sistemini ilgilendiren spina bifida gibi nöral tüp defektleri başta olmak üzere pek çok anomalili durumda bu proteinin değeri yüksek bulunur. Anne karnında AFP düzeyinin değerlendirilmesi esas olarak bir tarama testidir ve 16 – 20. gebelik haftalarında uygulanır.
Üçlü test nedir?
Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sık nedeni Down sendromudur. Down sendromunun ortaya çıkma olasılığı anne yaşının ilerlemesiyle birlikte artar. İlk kez 1984 yılında Down sendromlu gebeliklerde anne karnındaki AFP seviyesinin normalden düşük olduğu gözlenmiş ve bunun tarama amacıyla kullanılabileceği düşünülmüştür. Daha sonraki yıllarda AFP ile, bağlı olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropininin birlikte değerlendirilmesinin ve yaş faktörüde eklenerek risk saptanmasının Down sendromu taramasında daha etkili olduğu belirtilmiştir. Günümüzde bu biyokimyasal parametreler üçlü test olarak bilinmektedir. Üçlü test 16 – 18. gebelik haftalarında uygulanır. Özellikle genç annelerde Down sendromu taraması için rutin kullanılmaktadır, ancak sonuçları ve yararlılığı halen tartışılmaktadır.
Koryon Villus Biyopsisi
(CVS) nedir? Koryon villus biyopsisi, anne ile bebek arasında iletimi sağlayan plasentadan ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.
CVS kimlere ve ne zaman uygulanır?
CVS, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz ve DNA analizleri ile tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9 – 11. gebelik haftalarında uygulanır.
CVS’nin komplikasyonları nelerdir?
Anne açısından en önemli koplikasyon enfeksiyondur. Vajinal yolla gerçekleştirilen CVS’lerin, karın bölgesinden girilerek yapılan CVS’ne göre daha çok karşımıza çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diğer komplikasyondur. CVS ayaktan yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalar iki hafta süreyle ağır iş yapmaları ve cinsel ilişkide bulunmaları yasaklanır. CVS uygulamasından sonra düşük meydana gelebilir, ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve yeterli örnek alabilmek için yapılan girişim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan CVS’nin yaşa bağlı düşük oranını yüzde 1,2 arttırdığı kabul edilmektedir.
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, az miktarda amniyon sıvısının rahim içinden ince bir iğne aracılığı ile çekilmesidir. Anne karnındaki bebeğin, gelişimi ve pek çok genetik hastalık bakımından durumu hakkında sıvının ve sıvı içindeki hücrelerin incelenmesi ile bilgi sahibi olunabilmektedir.
Amniyosentez kimlere ve ne zaman uygulanır?
Amniyosentez, yukarıda belirtilen prenatal tanı gerektiren durumların hemen hepsinde uygulanır. Diğer yöntemlere göre uygulanması daha kolay ve riski azdır. En erken 13. gebelik haftasında, ideal olarak 15 – 18. gebelik haftaları arasında uygulanır.
Amniyosentezin komplikasyonları nelerdir?
Amniyosentez de CVS gibi ayaktan yapılan bir işlemdir. Genellikle hastalara 2 – 3 gün istirahat önerilir. Komplikasyonları çok nadirdir. Bazen iğne yerinden kısa süreli sıvı sızması görülür. Anne yaşı ve gebelik haftası göz önüne alınarak düşüğe yol açma oranı değerlendirildiğinde, amniyosenteze bağlı düşük oranının yüzde 0,3 ile yüzde 1,2 arasında olduğu görülür. Genel olarak deneyimli kişilerce yapılan amniyosentez sonrası düşük oranı yüzde 0,5 olarak kabul edilir.
Kordosentez nedir?
Kordosentez, ultrason kontrolü altında karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan 1 -4 ml. kandan bebeğin karyotiplemesinin yansıra tam kan tahlili ve kan ölçümü de rutin olarak yapılır.
Kordosentez niçin uygulanır?
Kordasentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir, En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda, kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır. Gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesi, enfeksiyon hastalıklarının tanısı ve Rh uygunsuzluğu olan gebelikler diğer uygulama nedenleridir.
Kardosentezin riskleri nelerdir?
Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler, ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı yüzde 4.8 civarındadır.
İleri anne yaşı özürlü çocuk doğumuna neden olur mu?
Evet. İlerleyen anne yaşıyla beraber, özellikle kromozom anomalili çocuk doğurma olasılığı da artmaktadır. Bu hastalıkların en önemlilerinden biri Down sendromu (trizomi 21) ‘dur. Örneğin, 25 yaşında bir kadının Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1 | 1348 iken, 30 yaşında bu olasılık 1 / 905 ve 35 yaşında 1 / 381 olmaktadır. Trizomi 18, trizomi 13, Klinefelter sendromu ileri anne yaşıyla bağlantı gösteren diğer sendromlardır. Günümüzde artık kadınların çalışma hayatına yoğun katılımları nedeniyle geç yaşlarda doğum yapmayı tercih ettikleri düşünülürse, 35 yaş ve üzerindeki anne adaylarında prenatal tanı uygulamasının önemi daha iyi anlaşılabilir.
Kromozom anomalisi nedir?
İnsan genetik (kalıtsal) yapısını hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozom setinin yapısal ya da sayısal olarak değişmesi kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç organlara ait anomaliler, el – ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.
Metabolizma hastalıkları nedir?
Biyokimyasal yapımızda önemli yeri olan proteinlerin, dolayısıyla enzimlerin genetik bir hata sonucu değişmesiyle ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Özellikle akraba evliliği yapan kişilerin çocukları arasında daha sık görülürler. Prenatal tanıları, günümüzde hızla gelişmekte olan moleküler genetik teknikleriyle büyük oranda yapılabilmektedir. Önemli olan hastalığın tanısının doğru olarak konulabilmesi ve prenatal tanı için deneyimli bir merkeze ulaşılabilmesidir.
Sağlıcakla Kalın.
