Çocuklarda Hemofili (Kanın Pıhtılaşmaması) Hastalığı Varsa

Annemce Yazar Ekibi
Hemofili (Kanın Pıhtılaşmaması) Hastalığı Nedir? Çocuklarda Hemofili Hastalığı

Hemofili, kanın pıhtılaşma bozukluğuyla karakterize bir hastalık. Peki, çoğunlukla erkek çocuklarında görülen ve yaşam boyu süren bu hastalığın tedavisi mümkün mü? Çocuğunuz sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilecek mi?

Hemofili kanın plazmasında bulunan ve pıhtılaşmayı sağlayan “faktör” adlı kan proteinlerinin doğuştan itibaren hiç olmaması, eksik olması veya mevcut olanın yeterince fonksiyon görememesi sonucu ortaya çıkan ve yaşam boyu süren pıhtılaşamama bozukluğudur. Herhangi bir sıyrık, darp, düşme veya kesik sonrası görülen kanama durmayabilir ve müdahale edilmezse çocuğun hayatına mal olabilir. Hemofili ’de faktör 8 adlı proteinin eksikliği Hemofili A, faktör 9 adlı proteinin eksikliği ise Hemofili B olarak tanımlanır. Hemofilinin her iki türünün de hafif, orta ve ağır dereceleri vardır. Hastalığa ait gen, kadın, yani anne tarafından taşınır ve bu gen erkek çocuklara geçerek hastalığa neden olur.

Kız çocuklarının hasta olma riski nadirdir ve ancak babası hasta, annesi taşıyıcı olan kız çocuklarında görülebilir. Hemofili taşıyıcısı olan annenin hasta bir çocuk doğurma riski yüzde 50’dir. Genetik bir hastalık olan hemofili ailede görülmese bile, yüzde 25 – 30 olasılıkla, annenin gebeliği sırasında geçirilen bir mutasyon sonucu da ortaya çıkabilir. Belirtileri nelerdir?

En önemli belirti, darbeler sonucu oluşan kanamalardır. Hemofilide kanama önce durur, pıhtılaşma sağlanamadığı için tekrar başlar. Kanamalar vücudun her yerinde ortaya çıkabilir. Ancak en çok görülen kanamalar, kas ve eklem içine olan kanamalardır.

Ayrıca çocuk emeklerken sağa sola çarptığında kas içinde morluklar, eklem içinde şişlikler görülebilir. Çocuk sünnet edildiğinde kanama durmayacağından hastalık hemen teşhis edilebilir. Dış çıkarmaya başladığında, diş çıkan yerlerde kanamalar görülür. Çocuğun hasta olduğu bilinmeden yapılan cerrahi müdahale sonrası dinmeyen kanamalar da uzmanları hemofili teşhisine götürür. Erken teşhis mümkün mü?

Klinik tabloya ve çocuğun faktör seviyesine bakılarak hemen tanı konulabilir. Hastalık anne karnında da teşhis edilebilir. Ailede hemofili hastalığı mevcutsa veya daha önce hemofilik çocuk doğuran bir anne tekrar gebe kaldığında, o bebeğe anne karnında mutlaka tetkik yapılmalıdır. Yapılan tetkikler sonucunda gebeliğin 2. – 3. ayında teşhis konulabilir. Hemofili teşhisi konulduğunda anne adayı isterse gebelik uzmanların denetiminde sonlandırılabilir.

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hemofili tedavisinde 2 yöntem mevcut. Birinci yöntem, kanın plazmasında eksik olan faktörün sadece kanamadan sonra vücuda enjekte edilerek kanamanın durdurulmasıdır. İkincisi ise, özellikle ağır hemofilik çocuklara haftada 2 – 3 gün düzenli olarak dışardan faktör verilip yaşamını hafif hemofilili gibi sürdürmesini sağlamaktır. Ancak 2. yöntem nispeten daha pahalı olduğundan her hemofili hastası çocuğa uygulanması mümkün değildir. Umut gen tedavisinde!

Dünyada hemofili tedavisinde umut veren gelişmeler var. Rekombinan ürünler, yani insanlardan elde edilen faktör yerine kültür kaynaklı faktörün kullanılması tercih ediliyor. Hastalığın genetik kodu belirlendiği için, fabrikasyon sistemiyle daha sağlıklı, daha ucuz ve daha çok ürün elde edilebiliyor. Ancak bu ürünler ülkemizde üretilmeyip ithal edildiğinden şimdilik son derece pahalı.

Son popüler gelişmelerden biri de gen tedavisi. Henüz araştırma safhasında olan gen tedavisinde amaç, hastanın x kromozomunda bulunan bozuk geni onarmak. Bu tedavide, genlerin bir virüs aracılığıyla vücuda verilip, bozuk yere monte olması amaçlanıyor. Arzu edilen sonuç gerçekleşirse, hemofilik çocukların vücutları da faktör üretebilecek. Hastalık ağır hemofiliden orta ve hafif hemofiliye dönüşebilecek. Gen tedavisinde de faktör bir süre sonra vücutta tüketileceği için tekrar enjekte edilecek. Ancak faktör sadece haftada bir veya ayda bir kez verileceğinden, çocuğun daha az yıpranması sağlanacak.

Hemofili olan çocuk hastalar ameliyat olabilir mi?

Diş çekiminden beyin ameliyatına kadar her türlü cerrahi müdahale yapılabilir. Hemofili ekibiyle birlikte çalışıldığında korkulacak bir şey yoktur. Türkiye Hemofili Derneği’ne bağlı uzmanlar, ameliyatlarda, diş çekimlerinde ve sünnette hem çocuğa hem de diğer sağlık ekibine yardımcı oluyorlar. Önemli olan, çocuğun hemofili hastası olduğunun bilinmesidir. Cerrahi müdahalede faktör seviyesi ölçülür, hemofili derecesi, çocuğun kilosu ve ameliyatın ağırlığına göre gerekli miktarda faktör verilir. Hemofili hastası çocuklar sağlıklarına daha geç kavuşabildiklerinden yara kapanıncaya kadar bu faktörlerin verilmesine devam edilir. Cerrahi müdahalede açık ameliyat yerine, daha az kanamanın olacağı teknikler tercih edilmelidir. Lazer tedavisi de bu çocuklar için uygun olan bir yöntemdir. Komplikasyonlar

En önemli komplikasyon, müdahale edilmediğinde çocuğun hayatının kaybedilmesidir. Ayrıca çocuğa verilen faktör de alerjik reaksiyona neden olarak sağlığını tehdit edebilir. Bir diğer sorun ise, verici kişilerin kanlarında bulunan mikropların tam olarak ayıklanmadığında çocuğa geçebilmesidir. Hepatit, AIDS gibi hastalıklar bu şekilde kolayca geçebilir. Kanamalar sonucu eklemler, kaslar kullanılamadığından bu bölgelerde sakatlıklar ve eklem deformiteleri olabilir. Kaslar eridiği ve küçüldüğü için çocuğun yürüyüşü bozulabilir, eklemlerde, kaslarda ortaya çıkan kanamalar ise bu bölgelerin gelişmesini engeller.

Hemofili olan çocuklarda nelere dikkat etmelisiniz?

  • Çocuğunuzun doktoruyla sıkı bir diyalog kurun ve hastalık hakkında bilgi edin.
  • Diş ve ağızda ortaya çıkabilecek kanamaları önlemek için çocuğunuzun diş sağlığına özen gösterin, düzenli diş hekimi kontrolüne götürün.
  • İleride oluşabilecek enfeksiyonları önlemek için çocuğunuzun tüm aşılarını yaptırmayı unutmayın. Hepatit A ve Hepatit B ile grip aşısını muhakkak yaptırın.
  • Çocuğunuzun kas ve eklem ağrılarını dindirmek için kullandığınız ağrı kesicilere dikkat edin. Çünkü bazı ağrı kesiciler kanı sulandırıcı etkiye sahip olduğundan kanamaları artırabilir.
  • Çocuğunuzu spora teşvik edin. Doktorunuz size hangi spor dallarının uygun olduğunu önerecektir. (Yüzme, masa tenisi vs.) Çünkü sporla güçlenmiş kaslar, eklemlere düşen yükü, dolayısıyla kanamayı azaltır. Ancak bazı spor dallarının sakıncalı olduğunu da unutmayın.

Sağlıcakla kalın.

Benzer Yazılar

Yorum Bırak

Web sitemizde size en iyi deneyimi sunabilmemiz için çerezleri kullanıyoruz. Bu siteyi kullanmaya devam ederseniz, bunu kabul ettiğinizi varsayarız. Kabul Ediyorum Gizlilik ve Çerez Politikasını Oku