Bebek

Fenilketonüri Nedir ? Nasıl Teşhis ve Tedavi Edilir?

Fenilketonuri, bebeklerin beslenmeyle aldığı proteinli besinlerin içinde yer alan fenilalanin adlı amino asitin enzimler tarafından parçalanamaması yani sindirilememesi sonucu meydana gelen kalıtsal bir hastalıktır. Enzimin normal çalışacağı gücün yüzde birinden düşük çalışması ve fenilalanin maddesinin parçalanamaması, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, zihinsel engelli olmasına neden olur. Bebek doğduğunda tamamen normal olduğu için hastalık aileler tarafından fark edilmez. İleriki aylarda belirtiler görülmeye başlandığında ise tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis edilirse ilaç niteliğindeki mamalarla tedavi edilen bebek, normal bir birey olarak topluma kazandırılabilir.

Bir bebeğin büyüyüp gelişebilmesinde proteinli besinlerin rolü büyük. Öte yandan aşırı proteinle beslenmek de bebeklerde zeka geriliğine yol açabiliyor. Uzmanlar, vücuttaki protein artışıyla zeka geriliğine neden olan fenilketonuri hastalığında erken teşhisin önemine dikkat çekiyor.

Her anne baba şüphesiz ki bebeklerinin en iyi şekilde beslenmesini ve büyümesini ister. Bebekler büyüme çağında en çok proteinli besinlere ihtiyaç duyarlar. Fakat büyüme için hayati bir önem taşıyan protein bazı durumlarda bebeklerin zihinsel engelli olmasına neden olabiliyor. Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonuri, vücuttaki protein fazlalığından meydana geliyor. Çapa Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan Fenilketonüri Tarama Merkezi’nde ailelere hastalıkla ilgili bilgiler verilerek önlem alınmasında yardımcı olunuyor…

Fenilketonüri nasıl teşhis edilir?

Hastalığın teşhisinde yenidoğan tarama testi uygulanır. Doğumdan sonra bebek ve anne hastaneden taburcu edilmeden önce mutlaka topuk testi yapılmalıdır. Bebeğin topuğundan alınan bir damla kan ile eğer hastalık varsa erken teşhis edilebilerek bebek diyet programına alınabilmektedir.

İdeal tanı koyma zamanı nedir?

Bu hastalık için ideal tanı koyma zamanı yenidoğan dönemi ve bebeğin yaşamının ilk ayıdır. Bunun dışında hastalığa anne karnında tanı koymak da mümkün. Tüm kalıtsal hastalıklar için geçerli olan kural burada da karşımıza çıkıyor. Öncelikle kesin tanı konması gerekiyor. Kesin tanı konulmuşsa anne daha sonraki gebeliğinde sağlıklı çocuklara sahip olabiliyor. Fakat bütün bunlara rağmen ikinci çocukta hastalığın ortaya çıkma riski yüzde yirmi beş olarak değerlendiriliyor.

Fenilketonüri de Nasıl bir diyet uygulanır?

Fenilketonuri hastalığında çocuklara protein diyeti uygulamak gerekiyor. Fenilalalin proteinli besinlerde oldukça yoğun bulunan bir madde. Bu nedenle çocukların et, süt, yumurta gibi hayvansal gıdalarla beslenmesi söz konusu değil. Öte yandan protein bir çocuğun büyümesi için de ayrı bir önem taşıdığından çocuklara suni protein veriliyor. İlaç niteliğinde olan bu mamaların içinde aminoasitler dengeli bir biçimde bulunuyor. Yaşa göre verilen bu gıdanın ardından fenilalanin miktarı sınırlı olan sebze ve meyvelerle beslenme dönemi başlıyor. Ayrıca bu hastalar özel undan yapılan ve protein değeri düşük ekmeklerle besleniyorlar.

Fenilketonürili çocuklar anne sütüyle beslenmeli mi?

Anne sütündeki aminoasit dengesine bakıldığında fenilalanin miktarının diğer sütlere göre üçte bir daha az olduğu görülüyor. Bu nedenle bu çocukların beslenme ve tedavisinde anne sütü rahatlıkla kullanılabiliyor. Fakat burada unutulmaması gereken nokta taramayla fenilketonüri teşhisi konulan bebeğin beslenmesinde kandaki fenilalanin miktarını düşürmek için anne sütüne 48 saat kadar ara verilmesi gerektiği.

Fenilketonüri tedavi edilmezse ne gibi sonuçlar ortaya çıkar?

Fenilketonüri hastalığında erken teşhis çok önemli. Fakat bunun yanı sıra geç tanı konulduğunda da bazı sorunları çözmek mümkün. Örneğin hastalar arasında 9 aylıkken tanı konulan ve ilkokula başlayabilenlerin de olduğu biliniyor. Ayrıca geç tanı konulan bebekler için özel bir eğitim imkanı da sunuluyor. Fakat bebekler tedavi edilmezse ortaya büyük sorunlar çıkıyor. Çocuk idrarını, dışkısını söyleyemediği gibi yürüme ve konuşma yeteneklerine de sahip olamıyor. Ayrica bu çocukların, kendilerine özel, pastirmadaki çemen kokusuna benzeyen bir kokuları oluyor ve tedavi edilmeyen çocuklar bu kokuyla da diğerlerinden ayrılıyor.

Ailelerin konuya duyarlılığı nasıl?

Tarama merkezleri sonuçları şüpheli çıkan aileleri davet ediyorlar. Burada hasta ailelerine konuyla ilgili her türlü bilgi aktarılırken genetik danışmanlık da yapılıyor. Çocuğunda hiçbir belirti görmeyen anne babanın böyle bir hastalığı kabullenmesi çok kolay olmuyor.

Tarama merkezlerindeki uzman doktorlar ailelerin her türlü sorularını cevaplandırırken diğer ailelerle de tanışmalarını sağlıyorlar. Bu konuda karşılaşılan iki büyük sorun var; birincisi taşıyıcı oldukları için bazı ailelerin kendilerini suçlu hissetmesi, diğeri ise tedaviyi reddetmeleri. Uzmanlar, bazı ailelerin durumu kabullenmekte zorlandıklarını söylüyor. Fakat bütün bunların yanı sıra diyet tedavisini ve hasta izlenimini başarıyla uygulayan ailelerin de sayısı oldukça yüksek.

Tarama ve tedavi merkezleri

Ülkemizde üç ayrı fenilketonüri tarama merkezi bulunuyor. Ankara, İstanbul ve İzmir’de oluşturulan bu tarama merkezlerinde hem yenidoğan topuk testi yapılıyor hem de tedavi hizmeti veriliyor. Sağlık Bakanlığı 1993 yılında taramanın ülke çapında yaygınlaştırılmasına karar vermesiyle, doğum hizmeti veren tüm kuruluşlar, devlet hastaneleri, sağlık ocakları, ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezleri ve üniversiteler tarama yapma konusunda bilgilendirilmeleri sağlanmış. Tarama yapılırken çok özel bir filtre kağıt kullanılıyor. Bu kağıdın üzerine bir damla kan örneği alınarak kurumasını bekledikten sonra tarama merkezlerine kurye ya da posta aracılığıyla ulaştırılabiliyor.

Sağlıcakla Kalın.


Aklınamı Takıldı? UZMANLARA VE ANNELERE SOR (Tıkla)
Instagramda Bizi Takip Edin ! (Tıkla)
Dertleşmek İstiyorsan Aramıza Katıl ! (Tıkla)

Annemce

Annemce yazar ekibi, kadın ve çocuk sağlığı, hamilelik, bebek sağlığı, kısırlık ve tüp bebek konularında tecrübe ve bilgi sahibi alanında uzman kişilerden oluşmaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu