Akraba evliliklerine günümüzde hala sıkça rastlamak mümkün. Bu evliliklerden dünyaya gelen çocukların büyük bir bölümü ise sakat doğuyor. İki insan birbirini severse, dünya umurlarında olmaz. Kuşkusuz sevgi çok güzel bir duygu, hele bir de karşılıklı olursa… Birbirini çok seven iki insanın hayatlarını birleştirmeleri kutsal bir olaydır. Ama hayatlarını birleştiren kişiler akraba olursa, bu evlilik iki kişi için de mutluluk olmaktan çıkabilir. Toplumumuzun aydın kesimi tarafından ters karşılanan bu tür evlilikler, günümüzde özellikle Anadolu kesiminde hala gerçekleştirilmektedir.
Akrabalık ilişkileri bulunan çiftlerin evlendiklerinde sakat çocuk sahibi olabilme riskiyle karşı karşıya olduklarını unutmamaları gerekir. Sağlıklı bir çocuk sahibi olmak, akraba evliliklerinde nadir rastlanan bir olaydır. Çocuğun sakat doğması aileye üzüntüden başka bir şey getirmez. Toplumumuzda oldukça yaygın görülen, aralarında kan bağı olan çiftlerin evliliklerinde, çekinik genlere bağlı ciddi doğumsal patoloji riski yüksektir. Birinci derecede kuzen olan kişilerin genlerinin yüzde 6’sı aynıdır. Bu kişiler arasındaki evliliklerde yüzde 3 ciddi anomali ve ölümle sonuçlanan bebek doğurma riski bulunmaktadır ki, bu oran normal nüfusun 2 mislidir.
Normalde her insan 5 – 7 arasında öldürücü gene sahiptir ve bu nedenle akraba evliliklerinde gizli kalmış, anne ve babanın taşıyıcı olduğu otozomal çekinik geçiş gösteren hastalıkların fazla görülmesi doğaldır. Bugünkü tam yöntemleri ile 1500’den fazla otozomal çekinik hastalık saptanmıştır. Bunların en bilinenleri kistik fibrozis, orak hücreli anemi, talasemiler (Akdeniz anemisi), Tay – Sachs hastalığı ve Fenilketonuri’dir.
Anne ve baba bu hastalıklardan birinin taşıyıcısı ise, geçiş her iki ebeveynle de olur, kız ve erkek çocuklar aynı sıklık ve şiddetle etkilenirler.
İki taşıyıcı ebeveynin çocuklarının yüzde 25’i hasta, yüzde 50’si taşıyıcı ve yüzde 25’i normal olma şansına sahiptir. Hasta olan kişilerin çocuk sahibi olabilmeleri çok nadirdir ve akrabalar arasında bu hastalıkların geçişi yatay bir özellik gösterir ve sadece bir nesil etkilenir. Çünkü çoğunlukla hasta birey çocuk sahibi olamaz ve erkenden ölür.
Çoğu otozomal çekinik geçişli hastalık biyokimyasal veya enzimatik yapıdadır. Bu hastalıklar hakkında kısaca bilgi vermemiz gerekirse:
Kistik Fibrozis
Akciğerin süreğen tıkayıcı hastalıkları, sürekli akciğer enfeksiyonu ve pankreas yetmezliği ile birlikte seyreder. En sık görülen klinik bulgular, kronik öksürük, sık akciğer iltihabı, karaciğer sirozu, rektum prolapsusu, burun polipleri, parmaklarda çomaklaşmadır. Bu hastalığı olan kadınların üreme yeteneği azalmış, erkekler ise kısırdır.
Orak hücreli anemi
Hemoglobin yapısının oluşturulmasındaki bozukluktan kaynaklanır. Alyuvarlarda şekil olarak bozukluk vardır. Orak halini alan bu hücreler, kan akımını bozar ve hemoglobinin hücrelere oksijen taşıma yeteneğini azaltır. Belirtiler yaşamın birinci yılında ortaya çıkar. Tekrarlayan enfeksiyonlar, dalak büyümesi, soluk görünüş ve ağrı krizleri ile birlikte seyreder. Gelişme geriliği, cinsel gelişimin gecikmesi, kalp büyümesi, böbrek fonksiyonlarında bozukluklar, eklem iltihapları, kanlı idrar, sara nöbetleri diğer sık görülen belirtilerdir.
Akdeniz anemisi
Yine hemoglobin yapımındaki bozukluktan kaynaklanır. Kansızlık, gelişme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi, enfeksiyonlara hassasiyetle giden bu hastalıkta yaşam süresi kısalmıştır.
Tay – Sachs hastalığı
Enzimatik bozukluğa bağlı olarak zararlı gangliosid adı verilen yapıların beyinde depolanması söz konusudur. Doğumda bebekler normaldir. Şikayetler 6 aydan sonra ortaya çıkar. Retinada çilek kırmızısı nokta, baş büyümesi, hastada zafiyet psikomotor gerilik, sara nöbetleri ve işitme kaybı gibi bulgular vardır. Etkilenen çocuk, yaşamının ortalama 4. yılında hayatını kaybeder.
Fenil ketonüri
Fenilalanin hidroksiloz enzimi eksikliğine bağlı fenilalanin adlı zararlı maddenin çeşitli dokularda birikmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu çocuklarda zeka geriliği, gelişme geriliği ve sara nöbetleri görülür. Doğumdan itibaren, fenilalanin içermeyen diyetle beslenen çocuklarda bu bulguların önlenmesi mümkündür.
Akraba evliliklerinde anomalili çocuk doğurma oranı yüksek olduğundan, bu gibi durumların oluşmaması için, bu tür eksiklikler kişilerin bilgilendirilmesi sonucu, önlenmeye çalışılmalıdır. Ancak akraba çiftler evlenmiş ve çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, anne karnında tanıya yönelik testlerden mutlaka geçmelidirler.
Bu testleri kısaca özetleyecek olursak:
Amniosentez: Gebeliğin 16. haftasında karından yapılan ultrasonografi eşliğinde fetüsün annenin boşluğundan yaklaşık 20 cc sıvı alınır. Bu sıvı dökülmüş fetüs hücreleri içermektedir. Kültür yapılarak kromozom incelemesi, çeşitli metabolik çalışmalar ve DNA çalışmaları yapılabilir.
Korion Villus Biopsisi: Gebeliğin 9 – 12. haftalarının arasında karından veya vagen ve rahim ağzından girilerek 10 – 12 mg. korion dokusu alınır. Bu dokuda kromozonel yapı, kimyasal ölçümler ve DNA testleri yapılabilir.
Fetal Kan Örneklemesi: Ultrasonografi rehberliğinde karın yolu ile girilerek göbek kordonundan fetus kan örneği alınır. Daha çok amniosentez ve korion villus biopsisinde saptanan bozuklukları doğrulamak için kullanılır. Amniosentezde sonuç 2 – 3 haftada alınmasına rağmen, bu yöntemde bu süre 2 – 3 gün gibi kısadır.
Fetal Doku Örneği: Sperifik doku hastalıklarında tanıya yönelik çalışmalar için ultrasonografi eşliğinde fetal karaciğer veya fetal kaslardan biyopsi alinabilmektedir.
DNA Metodu: DNA, nukleusu olan her hücrede bulunan bir yapıdır. Oldukça minimal invazif teknikler olan amniosentez ve korion villus biopsisinden alınan hücrelerde bu yöntemde incelemeler yapılabilmektedir. Bu teknik fetal doku biyopsileri alınması gereğini ortadan kaldırmaktadır.
Sağlıcakla Kalın.
